Nadir görülen hastalıklardan biri olan herediter anjiyoödem, ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen bir durumdur. Bu hastalık, kanda bulunan C1 inhibitörü adlı proteinin azlığı veya işlevselliğinin kaybolması sebebiyle ortaya çıkar. Dünya genelinde her 10 bin ila 50 bin kişiden birinde görülen bu rahatsızlık, damar dışına sıvı sızması sonucu şişlik (ödem) dalgaları ile kendini gösterir.
Tanının konulmasında en önemli adım kan testidir; özellikle bağışıklık sistemi ile ilgili protein düzeyleri incelenerek kesin sonuca ulaşılabilir. Bazen genetik testler de gerekebilir. Genellikle tanısal süreç gecikmeler yaşanabilir çünkü sıkça allerji ya da başka rahatsızlıklarla karıştırılır.
Herediter anjiyoödemin ana belirtileri ödem ataklarıdır ve bu ataklar ortalama olarak 2 ila 5 gün sürer. Özellikle el, ayak, kol ve bacaklarda sıklıkla gözlemlenen şişlikler bunun yanı sıra mide-barsak sistemi, dudaklar gibi bölgelerde de meydana gelebilir. Akciğerlerden etkilenme durumu ise hayatı tehdit edici olabilir; bu tür atak geçirenlerin yarıdan fazlasında solunum yollarındaki genişleme kritik tehlikelere yol açmaktadır.
Atakların oluşma sıklığı bireyden bireye değişiklik göstermektedir. Bazı bireyler yaşamları boyunca tek bir saldırıya bile maruz kalmazken, diğerleri haftada bir ya da daha sık atak yaşayabiliyorlar. Bu noktada dikkat çeken hususlardan biri de çocukların hastalıktan etkilenme olasılığıdır; ebeveynlerinden bazı öz ellikler taşıyan çocuklarda %50 oranında risk vardır.
Atakların tetikleyicileri arasında birtakım faktörler bulunmaktadır. Fiziksel travmalar (diş çekimi, cerrahi işlemler), enfeksiyonlar (grip gibi) ve stres gibi etmenler ani nöbetlerin başlamasına neden olabilir. Özellikle kadınlarda adet döngüsü de tetikleyici etkenlerden biridir.
Tedavi yöntemleri üç temel aşamada gerçekleştirilir; ilk olarak mevcut atak sırasında uygulanacak tedavi öncelikli hale gelirken, ikinci aşamada atağı engelleyici tedbirlerle beraber infüzyon yapılacak.
Üçüncü kademe ise sıkıntılı geçen atakları azaltmaya yönelik düzenli medikal destek üzerine odaklanır: Bu noktada hastalara verilen ilaçlarla durumu kontrol altına almak hedeflenmektedir.
Özellikle nadirliği dolayısıyla zamanında teşhis edilmesi zorlaşan herediter anjiyoödem hastalarının karşılaştıkları problemler sosyal yaşamlarını ciddi şekilde olumsuz etkileyebilirken çoğu zaman gereksiz ameliyatlara sebep olmakta olduğu unutulmamalıdır.
Bu nedenle doğru bilgi ve farkındalık yaratmak oldukça önemlidir; böylece hem hasta hem de sağlık profesyonelleri gerektiğinde doğru müdahalelere başvurabilecektir.
